MALFORMACIONES CROMOSOMICAS

Las malformaciones cromosomicas pueden darse por los siguientes casos :
Deleción

Una deleción, en genética, es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. Esta pérdida origina un desequilibrio, por lo que las deleciones están incluidas dentro de las reordenaciones estructurales desequilibradas.

Duplicaciones

Consisten en la presencia de una copia extra de un segmento de un cromosoma. Las duplicaciones son conocidas en ocasiones como trisomías parciales. Puede ocurrir que una persona posea dos copias extra de un fragmento de un cromosoma y entonces se dice que su genoma posee una triplicación o una tetrasomía parcial.El síndrome de X frágil es debido a una duplicación parcial del extremo del brazo largo del cromosoma X.

Inversiones

Un segmento del cromosoma cambia su orientación dentro de este. Son provocadas por dos roturas en un mismo cromosoma y el material genético entre ambos punto de rotura gira 180º y se reinserta en el hueco que ha dejado en el cromosoma.

Pericéntrica, cuando el centrómero forma parte del segmento invertido. En estos casos un punto de

rotura se encuentra en el brazo corto y el otro en el brazo largo.

En la inversión paracéntrica no está envuelto en centrómero y ambos puntos de rotura se

encuentran en el mismo brazo. Tienen una frecuencia muy baja y no suelen causar grandes

trastornos en sus portadores (a no ser que la inversión provoque la interrupción de genes

importantes).

Translocaciones

translocación robertsoniana es un caso especial de translocación ("casi equilibrada) en el que dos cromosomas no homólogos pierden sus brazos cortos mientras que los largos se unen por el centrómero de uno de los cromosomas, formándose un cromosoma único. Este tipo de translocación afecta a los cromosomas acrocéntricos con el brazo p muy pequeño (en humanos, los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22).

•Tienen lugar cuando una porción de un cromosoma se transfiere a otro. Cuando un segmento

se intercambia entre dos cromosomas no homólogos tiene lugar una translocación recíproca. Se

produce una reordenación del material genético, pero no hay pérdida o ganancia de información

genética como en el caso de las deleciones y las duplicaciones

Isocrosoma

es un cromosoma que ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado, de modo que existe una monosomía parcial debido al brazo perdido, y a una trisomía parcial, debido al brazo duplicado. Ocurre cuando la división del centrómero se produce según el plano transversal en vez de vertical.